Étiquette : 2026

Voir la surdité: l’échographiste au défi de la sensorialité

Blandine Hougas, Gynécologue obstétricienne à spécialité échographique, cabinet Rosæ, Veigy-Foncenex (74 Grand Genêve); Médecin agréée Centre hospitalier du valais

Introduction-Objectif
La surdité congénitale concerne 1 à 2 naissances pour 1000. Si l’échographie obstétricale ne permet pas d’évaluer la fonction auditive foetale, elle constitue néanmoins un outil de dépistage indirect essentiel. L’oreille n’étant pas explorée dans le cadre du dépistage standard , c’est à travers la reconnaissance de tableaux syndromiques et de signes d’appel indirects que l’échographiste peut envisager une atteinte auditive et orienter des explorations complémentaires.

Méthodes
Nous avons analysé les données embryologiques, cliniques et échographiques associés aux principales étiologies syndromiques et infectieuses de surdité congénitale afin d’identifier les signes échographiques susceptibles d’alerter l’échographiste et de préciser sa place dans la chaîne diagnostique anténatale.

Résultats
Certaines étiologies présentent des associations échographiques caractéristiques ou évocatrices : anomalie des canaux semi-circulaires dans le syndrome CHARGE, anomalies rénales et cervicales dans le BOR, dysmorphie faciale symétrique dans le syndrôme Treacher-Collins, dysmorphie faciale asymétrique dans le syndrôme de Goldenhar.
D’autres syndromes comme le syndrome de Waardenburg ne présentent habituellement pas de signes échographiques anténataux mais l’existence d’une histoire familiale avec variant pathogène connu permet de discuter un diagnostic prénatal ciblé.
Le CMV, principale cause infectieuse de surdité neurosensorielle congénitale constitue un contexte particulier dans lequel les recommandations récentes renforcent le dépistage sérologique et rendent la surveillance échographique ciblée.

Conclusion
L’échographiste occupe une place importante mais méconnue dans la chaîne diagnostique du dépistage de la surdité. La reconnaissance de signes d’appel syndromiques ou infectieux permet d’intégrer le risque d’atteinte auditive au raisonnement diagnostique, d’orienter les explorations complémentaires et de favoriser une prise en charge précoce.

Mots clés
Surdité congénitale, échographie foetale diagnostic anténatal syndrome CMV CHARGE BOR

L’entrée dans le parcours de soin après un diagnostic constitue le début d’une nouvelle étape pour l’enfant et sa famille. Si le diagnostic permet d’identifier une situation et de mieux comprendre les besoins, il ne détermine pas à lui seul les réponses à apporter. Chaque parcours est unique et dépend de nombreux facteurs, tels que l’environnement familial, les ressources disponibles sur le territoire, les choix éducatifs et les besoins spécifiques de l’enfant.

L’accompagnement repose sur l’intervention coordonnée d’une grande diversité d’acteurs : professionnels du soin, structures médico-sociales, professionnels libéraux, établissements scolaires, associations et collectivités. Aucun de ces acteurs ne peut répondre seul à l’ensemble des besoins de l’enfant. La qualité du parcours dépend donc de leur capacité à travailler de manière complémentaire et cohérente.

L’opposition entre secteur médico-social et secteur libéral apparaît aujourd’hui peu pertinente. Dans la pratique, les familles mobilisent souvent simultanément plusieurs formes d’accompagnement. Le secteur libéral offre notamment proximité et expertise spécialisée, tandis que le médico-social apporte une approche pluridisciplinaire et des fonctions essentielles de coordination. La véritable priorité consiste à articuler ces ressources afin de garantir la continuité et la pertinence des interventions.

La coordination des parcours représente ainsi un enjeu majeur. Elle favorise le partage d’informations entre professionnels, la définition d’objectifs communs, la prévention des ruptures de prise en charge et l’accompagnement des familles dans leurs démarches. Dans cette dynamique, les parents occupent une place centrale en tant que partenaires du parcours et détenteurs d’une connaissance essentielle des besoins de leur enfant.

Les partenariats avec l’Éducation nationale, les associations et les acteurs du territoire jouent également un rôle déterminant pour soutenir l’inclusion, l’accessibilité et le développement de l’autonomie de l’enfant dans tous les domaines de sa vie.

Face aux défis que constituent les tensions de recrutement, les difficultés d’accès à certains professionnels, la complexité des dispositifs et les besoins croissants de coordination, l’enjeu principal est de renforcer la coopération entre tous les acteurs. L’objectif est de construire des parcours plus fluides, plus lisibles et davantage centrés sur les besoins de l’enfant, de sa famille et de son projet de vie.

Gènes et surdité : quand la génétique ne dit pas tout

Dr Delphine DUPIN-DEGUINE, Généticienne clinicienne
Dr Marie Noelle CALMELS, ORL-PH, CHU de Toulouse

Un diagnostic génétique n’est pas un diagnostic clinique.

Un même génotype peut s’exprimer par des phénotypes auditifs très hétérogènes du fait de nombreux facteurs comme une pénétrance incomplète, une expressivité variable, des mécanismes modificateurs ou d’une évolutivité propre de l’atteinte dans le temps. Le résultat d’un panel ou d’un génome ne dispense jamais d’un bilan et d’un suivi audiologique adaptés et répétés. Les divers outils utilisés et examens complémentaires sont exposés et expliqués en fonction de l’âge et des types d’atteintes : examens auditifs objectifs type PEA, OEA et ASSR ; examens subjectifs type audiométrie, tests dans le bruit et tests de surdité centrale.

Des cas cliniques concrets sont présentés et expliqués.

La transition vers l’âge adulte : enjeux des relations au sein de la famille

L’adolescence constitue une période de remaniements psychiques majeurs, marquée par les transformations corporelles, la quête identitaire, le désir d’autonomie et la réorganisation des liens familiaux. Chez le jeune sourd, ces processus communs à tout adolescent prennent une tonalité particulière : la surdité, les technologies auditives et l’histoire des soins participent à la construction de son rapport au corps, à l’altérité et à la dépendance.

Cette période de liminalité, entre enfance et âge adulte, confronte également les parents à un travail de séparation. Après avoir longtemps expliqué, anticipé, surveillé et protégé, ils doivent progressivement reconnaître les compétences de leur enfant et tolérer une part d’incertitude. L’inquiétude, la crainte d’une aggravation ou la sous-estimation de ses capacités peuvent cependant maintenir des formes d’hyperprotection et entraver son expérimentation.

Les progrès technologiques complexifient ces processus. En rendant la surdité moins visible, ils peuvent susciter l’illusion que ses retentissements psychiques, relationnels et sociaux auraient disparu, alors que le jeune continue parfois à éprouver des difficultés insuffisamment reconnues.

Accompagner cette transition suppose donc de soutenir les processus de séparation et d’individuation, sans imposer une autonomie normative. Son enjeu est de permettre au jeune de s’approprier son histoire et de devenir l’auteur de son propre récit, tout en préservant des liens familiaux transformés.

ACCOMPAGNER LES FAMILLES D’ENFANTS SOURDS : LE ROLE DES PROFESSIONNELS DANS LA CONSTRUCTION DES PARCOURS LINGUISTIQUES

Pauline Rannou, MCF Sciences du langage, Université de Rouen Normandie, laboratoire DYLIS
Diane Bedoin, PU Sciences du langage, Université de Rouen Normandie, laboratoire DYLIS

L’annonce de la surdité d’un enfant conduit la majorité des familles entendantes à s’orienter dans un environnement linguistique et institutionnel où coexistent différentes modalités de communication et d’apprentissage : français oral, français écrit, langue des signes française (LSF), langue française parlée complétée (LfPC) ou pratiques multimodales. Dans ce contexte, les professionnels du soin, du médico-social, de la petite enfance et de l’éducation occupent une place centrale dans l’accompagnement des familles et dans l’accès aux ressources linguistiques disponibles.

Cette communication s’appuie sur les premiers résultats du projet SIGNES (2025-2028) portant sur le diagnostic, les parcours de soins et d’inclusion des jeunes sourds. Il s’agit d’une enquête sociolinguistique menée par entretiens semi-directifs auprès de professionnels et de parents d’enfants sourds en Seine-Maritime. Plusieurs structures sont impliquées : Pôles d’enseignement pour les jeunes sourds (PEJS), Centre d’action médico-sociale précoce (CAMSP) et Service d’éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD).

L’objectif est de mieux comprendre le rôle des professionnels dans l’accompagnement des familles face aux différentes possibilités linguistiques. En effet, les professionnels constituent souvent des interlocuteurs privilégiés pour aider les parents à appréhender les enjeux liés au développement langagier, à la scolarisation et à la participation sociale de leur enfant. Ils interviennent dans des contextes variés et s’appuient sur des ressources, des formations et des dispositifs qui diffèrent selon les territoires et les structures.

Les premiers résultats mettent en évidence une grande diversité de parcours des familles d’enfants sourds, marqués moins par une opposition entre oralisation et bilinguisme que par des ajustements continus entre plusieurs modalités de communication. Ils soulignent également l’importance des réseaux professionnels et des ressources locales dans les
possibilités offertes aux familles. À travers l’analyse des discours recueillis, cette communication propose une réflexion sur la manière dont les professionnels accompagnent la construction de ces parcours linguistiques et contribuent à rendre accessibles, dans leur contexte d’exercice, les différentes options dont peuvent se saisir les familles.

Surdité néonatale d’origine génétique : évolution du vécu et des besoins des pères et des mères au cours du processus diagnostique. Analyse des facteurs influençant le stress parental.

ORATEURS : CORBEIL, M., CLABAUT, L.

MOTS CLES : Vécu émotionnel, besoins, stress parental, surdité génétique, processus diagnostique, différence pères/mères, analyse dyadique.

Les surdités permanentes néonatales, dont 80 % sont d’origine génétique, constituent le handicap sensoriel le plus fréquent. La systématisation du dépistage néonatal de la surdité depuis 2012 a considérablement amélioré le processus diagnostique de la surdité permettant une prise en charge précoce. Néanmoins, ce processus n’est pas sans conséquences sur le vécu émotionnel, notamment sur le niveau de stress parental : plus de 90 % des parents sont entendants et confrontés pour la première fois au diagnostic de surdité pour lequel ils n’ont pas de connaissances.

Notre travail de recherche menée par le CRMR “Surdités Génétiques” du CHU de Lille et l’Université de Picardie – en collaboration avec d’autres centres hospitaliers français – a visé à identifier de manière différenciée le vécu émotionnel et les besoins de pères et de mères normoentendants à différents temps du processus diagnostique de leur enfant (allant du dépistage jusqu’à sa confirmation diagnostique puis son diagnostic génétique) ; et à analyser l’influence de facteurs susceptibles d’agir sur le stress parental.

Deux études ont été menées. La première est une analyse qualitative reposant sur des entretiens semi-directifs, menés auprès de chaque membre de 35 couples (mère et père), visant à explorer leur vécu au décours du processus diagnostique de surdité de leur enfant. Nous en reprendrons les résultats principaux mettant en évidence un profil émotionnel évolutif au au fil des étapes et différentié entre les pères et les mères.

La seconde étude quantitative concerne 21 couples qui ont rempli des questionnaires évaluant le niveau de stress parental, les besoins parentaux, le degré d’implication parentale et le sentiment d’auto-efficacité.

Nous verrons que l’analyse dyadique des questionnaires identifie les liens existants chez chacun des parents entre le stress parental, le niveau d’implication parentale, le sentiment d’auto-efficacité et les besoins en soutien social. De plus, nous verrons qu’existe une interdépendance au sein du couple, le fonctionnement de l’un des partenaires influençant le fonctionnement de l’autre, et ce de manière différenciée. 

Notre étude démontre des vécus émotionnels, des besoins et des fonctionnements en termes de stress parental différenciés chez les pères et les mères confrontés au diagnostic de surdité de leur enfant. Ces résultats appellent à favoriser l’implication des deux parents dans le parcours de soins afin de les accompagner de manière personnalisée face à ces bouleversements en s’appuyant sur des leviers pertinents.

Être à l’école avec un dispositif médico-social et à travers une méthode de
lecture : la méthode distinctive Aloé
Dans notre unité d’enseignement externalisée, les élèves déficients auditifs accueillis à leur entrée au CP présentent fréquemment, au-delà de la surdité, d’autres facteurs susceptibles de freiner leurs apprentissages : vulnérabilités
sociales, troubles associés, difficultés d’accès précoce à une langue, contexte familial plurilingue ou impossibilité pour l’entourage de s’approprier la langue des signes française (LSF).

Ces parcours peuvent conduire à une entrée dans les apprentissages avec un lexique limité, une maîtrise fragile de la syntaxe et des compétences de compréhension insuffisamment développées, que ce soit en français oral ou
en LSF. Pourtant, l’enjeu du CP reste l’acquisition de la lecture.

Dans ce contexte, l’apprentissage de la lecture devient également un support privilégié pour construire la langue. Notre intervention présentera la méthode distinctive Aloé, élaborée par Brigitte Roy, professeure spécialisée,
en collaboration avec une orthophoniste, et déclinée pour les enseignants comme pour les orthophonistes. Cette méthode propose une progression structurée : découverte des sons, enrichissement du vocabulaire associé, puis
appropriation progressive des structures syntaxiques à partir de textes adaptés.

À travers des exemples issus de notre pratique, nous montrerons comment cette approche permet de développer simultanément les compétences en lecture et les compétences langagières d’élèves pour lesquels la langue ne
s’est pas construite selon les modalités habituelles. La lecture devient ainsi un véritable outil d’accès à la langue, favorisant les apprentissages scolaires et la participation à la vie de la classe.

Lecture partagée précoce et surdité : levier pour le développement du langage, de la littératie et de l’accompagnement parental

La lecture partagée précoce est aujourd’hui reconnue comme un support privilégié de développement du langage, des interactions et de la littératie émergente. Si ses bénéfices sont désormais bien documentés chez les jeunes enfants entendants, son intérêt apparaît tout aussi pertinent dans le champ de la surdité, où la qualité des interactions parent-enfant constitue l’un des meilleurs prédicteurs du développement langagier.

Cette communication propose une réflexion à la croisée de la recherche, de la prévention et de la pratique clinique. Elle s’appuie d’abord sur un travail de recherche consacré à la sensibilisation de professionnels de santé de soins premiers à la lecture partagée précoce, montrant l’intérêt de faire des soignants des relais de prévention auprès des familles. Elle se prolonge ensuite par une expérience clinique menée au sein d’un Institut Régional de Jeunes Sourds (IRJS), où l’album jeunesse est utilisé comme médiateur des interactions dans différents dispositifs thérapeutiques de groupe, auprès de bébés accompagnés de leurs parents puis d’enfants de grande section de maternelle.

Au-delà du développement du langage, l’intervention montrera comment le livre peut soutenir l’attention conjointe, les échanges, la narration, l’émergence des compétences de littératie, mais aussi offrir un médiateur de la rencontre entre l’enfant, ses parents et les professionnels. Les adaptations possibles de la lecture — orale, signée ou multimodale — seront discutées à la lumière des données actuelles de la littérature et des observations cliniques réalisées à l’IRJS.

Enfin, cette présentation défendra une approche de prévention centrée sur l’expérience plutôt que sur la prescription. Dans un contexte où les familles reçoivent déjà de nombreuses recommandations, permettre aux parents d’observer le plaisir et les compétences de leur enfant autour d’un livre peut constituer un levier plus efficace que la seule transmission d’informations. L’album jeunesse apparaît ainsi comme un outil transversal, accessible à l’ensemble des professionnels accompagnant les jeunes enfants sourds, au service de la relation parent-enfant, du développement du langage et de la réduction des inégalités de santé.

La présentation du parcours de vie d’un jeune homme sourd avec troubles associés nous permettra d’évoquer les modalités d’intervention du CNRHR Robert Laplane. Cette vignette clinique illustre la mobilisation de notre équipe pluridisciplinaire auprès des personnes sourdes présentant des troubles associés et de leurs familles.  

Dans un premier temps, la demande auprès du CNRHR est étudiée et permet une prise de connaissance du dossier en amont de la rencontre. Ces éléments de dossier permettent de comprendre la trajectoire développementale de la personne et d’émettre des hypothèses tant sur le plan de ses compétences que des troubles associés à la surdité.  

Dans un second temps, notre intervention s’inscrit dans une rencontre avec la personne concernée et son entourage, afin de créer un lien de confiance et d’établir un canal de communication partagé. Cette rencontre et ce temps d’observation se déroulent dans les différents lieux de vie de la personne.  

La lecture approfondie de tous les éléments médicaux, paramédicaux, éducatifs, pédagogiques, psychologiques, ainsi que l’analyse fonctionnelle de la personne, sont réalisées en regards croisés et en co-construction avec les familles et les partenaires professionnels. Cette analyse fonctionnelle a pour but d’infirmer ou de confirmer les premières hypothèses autour des troubles associés à la surdité et d’en proposer de nouvelles, contribuant ainsi au diagnostic différentiel. L’analyse fonctionnelle permet de comprendre l’intrication de ces différents troubles associés et d’en mesurer leurs répercussions sur le fonctionnement au quotidien de la personne.  

À partir de cette analyse, des préconisations et des remédiations sont proposées à la personne concernée et à son entourage afin de diminuer l’impact des troubles associés dans la vie quotidienne de la personne et de s’appuyer sur ses compétences. Ces préconisations s’inscrivent dans une dynamique de parcours de vie à long terme et soutiennent notamment les étapes de transition telles que le passage à la vie adulte.