Catégorie : Abstract

L’implant cochléaire bilatéral permet une réhabilitation auditive de type audioprothétique efficace chez les enfants présentant une surdité sévère à profonde bilatérale. Les études ont clairement démontré les avantages d’une chirurgie précoce avant l’âge de 12 mois chez les bébés présentant une surdité sévère à profonde bilatérale congénitale. Dans les surdités partielles congénitales (moyennes à sévères bilatérales), l’appareillage auditif est préconisé de la même façon à partir de 3 mois. L’intervention précoce a pour but de restaurer une qualité de perception auditive, un accès au langage oral facilité, pour les familles désireuses d’un projet de langage oral, et un accès à un parcours scolaire puis une vie sociale et professionnelle équivalente à un enfant normo-entendant. L’ implantation cochléaire dite « ultra précoce » est justifiée, depuis les années 2000 par de nombreux travaux qui montrent qu’elle permet une meilleure évolution linguistique, le but étant de proposer une réintégration rapide dans le monde auditif environnant. Avec une technique opératoire bien codifiée et largement répandue, l’intervention chirurgicale autour de l’âge de 9 mois peut être réalisée dans des conditions de sécurité optimales.
Les facteurs de bon pronostic sont donc liés à la précocité de la prise en charge aussi bien médicale que sur le plan de la rééducation auditive, mais aussi à l’implication parentale (certaines études évoquent le niveau socio-économique des parents et le niveau d’étude de la mère). Certaines raisons expliquent le retard à l’implantation cochléaire et à l’appareillage :
– le contexte médical et les pathologies associées : environ 20 à 40% des enfants candidats à l’implant naissent avec des difficultés associées (contexte médical, difficultés cognitives, troubles du spectre autistiques. Certaines peuvent faire décaler l’âge d’implantation, d’autres plus difficiles à diagnostiquer de façon précoce ne seront parfois visibles que chez des enfants plus âgés.
– les pathologies infantiles et le contexte d’otites à répétition peuvent faire décaler le temps opératoire
– le diagnostic tardif avec les cas perdus de vue après le dépistage auditif, les erreurs diagnostiques
– l’indécision parentale

L’annonce d’une surdité en période néonatale a plusieurs spécificités :
La période néonatale est une période particulière pour les parents, de découverte avec l’enfant et de mise en place des premières interactions. Cette période peut être compliquée pour les mamans d’une dépression du post-partum, qui peut leur rendre l’annonce d’un problème médical encore plus difficile à appréhender.
Le diagnostic de précision concernant la surdité (degré, caractère pérenne ou transitoire, mécanisme) est difficile à poser pour le médecin malgré l’existence de tests objectifs. Il persiste un degré d’incertitude qui pourra parfois n’être levé qu’après plusieurs mois.
Alors que le diagnostic de précision n’est pas toujours établi, la question du diagnostic étiologique va être soulevée parfois très tôt dès l’annonce initiale, entraînant la perspective d’une possible atteinte associée à la surdité. Cela représente une deuxième annonce pour les parents qui s’entrechoque avec l’annonce de la surdité elle-même.
Dès l’annonce de la surdité, les professionnels auront comme objectifs la nécessité de définir un projet de prise en charge initial (mise en place précoce d’un projet de communication quel qu’en soit le mode et en fonction d’une réhabilitation auditive adaptée) et de le faire évoluer en fonction du diagnostic étiologique (atteinte associée, éligibilité à une thérapie innovante comme la thérapie génique…)
Pourtant les professionnels devront s’adapter à la temporalité des parents qui est différente. L’annonce pour eux restera un choc, entraînant une sidération puis un deuil de l’enfant rêvé avant toute possibilité d’acceptation et de reconstruction. Une équipe pluridisciplinaire, repère pour les parents, sera nécessaire. L’annonce initiale n’est que la première phase ; des rencontres régulières sont ensuite nécessaires pour les accompagner au mieux et co-construire avec eux le projet de prise en charge.

Les spécificités du dépistage néonatal de la surdité, comparativement aux autres dépistages biologiques néonataux conditionnent les enjeux et les vécus parentaux durant cette période sensible. A partir d’éléments cliniques issus des discours des parents et de la reconstruction de leur parcours autour du dépistage néonatal de la surdité, nous évoquerons les représentations, les émotions et les sentiments qui les traversent. Dans la grande majorité des cas, le doute, la suspicion ou une quelconque demande parentale n’a pas eu le temps d’émerger, au risque alors d’un vécu d’effraction.
Nous verrons que les représentations parentales sollicitées par ce dépistage, et autour du berceau, peuvent influencer la rencontre du parent avec son bébé et le nouage des premiers liens ; les résultats annoncés, « non concluants », peuvent alors rendre l’enfant « suspect », activant ainsi chez le parent diverses défenses psychiques, qui conditionneront les suites de ce dépistage, leur mobilisation dans le parcours diagnostique et si nécessaire, jusqu’à la prise en soin précoce de l’enfant.
Nous nous placerons également du côté du « soignant testeur » qui réalise le dépistage en période néonatale, et évoquerons ce qui peut être mobilisé chez lui face à la difficulté parfois à annoncer les premiers résultats ; si les autres dépistages convoquent plutôt l’opératoire, le DNS vient chercher le professionnel dans sa subjectivité, sollicitant son savoir-faire, son savoir-être et son savoir-dire. Le discours et les termes utilisés par ce dernier ont de fait toute leur importance, déterminant notamment le vécu et l’adhésion parentale. L’alliance ou la mésalliance diagnostique et thérapeutique se construit ainsi dès ce premier temps du dépistage.

Le dépistage systématique de la déficience auditive néonatale est implémenté en Belgique francophone (Fédération Wallonie-Bruxelles) depuis 2006. 

Lorsque le diagnostic de surdité est posé chez l’enfant, la mise en place d’une réadaptation adéquate reste un défi et dépend de divers facteurs. Une bonne compréhension de ces derniers par les professionnels impliqués dans le parcours de réadaptation est essentielle pour garantir une efficacité maximale. 

Nous aborderons l’organisation du dépistage auditif néonatal en Belgique francophone ainsi que les résultats d’une étude rétrospective réalisée au Centre Comprendre et Parler, centre de réadaptation pour enfants sourds. 

Le Cahier des Charges, délivré par la Haute Autorité de Santé sur le dépistage de la surdité permanente néonatale définissait, suite à l’arrêté du 3 novembre 2014, l’organisation du dépistage et, entre autre, l’utilisation de deux méthodes fiables, les otoémissions acoustiques (OEA) et les PEAa (potentiels évoqués automatisés).
Les PEAA sont un test électrophysiologique explorant les voies auditives de l’oreille externe jusqu’aux voies nerveuses auditives du tronc cérébral, permettant le dépistage des surdités d’origine cochléaire et rétro-cochléaire appelées autrement neuropathies auditives.
Il est communément admis que le test de dépistage par PEAa est le test de référence chez les nouveau-nés dans les services de néonatalogie et de réanimation, le risque de surdité rétro-cochléaire étant plus important que dans la population générale des nouveau-nés en particulier dans un contexte de prématurité (respectivement, 10 % vs. 1 % des surdités dépistées).
Les OEA leur sont parfois préférées, hors contexte médical particulier, alors que le taux de faux positifs (probabilité d’être sourd avec un test anormal) est plus important avec les PEAa (6 à 8% pour les OEA), entraînant un taux de retest plus important avec le coût que cela représente sur le plan humain et financier et un risque plus important de perdus de vue.
Le taux de faux négatifs (probabilité d’être sourd alors que le test était normal) est également plus élevé avec les OEA (1à 5% avec les OEA versus 0.2% avec les PEAa), avec le risque de ne pas dépister des surdités rétro-cochléaires ou neuropathies auditives dont l’étiologie la plus fréquente, hors contexte médical particulier, est d’origine génétique (mutation du gène de l’otoferline). C’est une cause rare de surdité, la première pour laquelle plusieurs essais cliniques de thérapie génique ont débuté avec des résultats très encourageants, offrant l’espoir de traitement curatif contre la surdité neurosensorielle.

Le premier objectif du bilan diagnostic après échec aux tests du dépistage néonatal est de confirmer ou infirmer une surdité en obtenant des seuils auditifs chiffrés précis. Les tests comportementaux ne permettent pas chez le nouveau-né d’obtenir des seuils précis et peuvent au mieux faire suspecter une surdité profonde. Le nouveau-né n’a pas les capacités psychomotrices pour réagir à des stimulations sonores à des intensités liminaires (correspondant à ses seuils auditifs). Seules des intensités supraliminaires peuvent déclencher des réactions via des automatismes réflexes (reflexe cochléo-palpébral par exemple).
Des tests objectifs sont donc nécessaires pour confirmer ou infirmer une surdité chez le nouveau-né. Les potentiels évoqués auditifs en conduction aérienne permettent d’évaluer les fréquences 2000 à 4000 Hz et restent le gold standard. Des Auditory steady state response (ASSR) en conduction aérienne peuvent leur être ajoutés pour avoir une analyse des fréquences conversationnelles (500 Hz au 4000 Hz), mais ne peuvent être analysés de façon isolée du fait de leur moindre fiabilité en cas de surdité de transmission ou de neuropathie auditive.
Le deuxième objectif est de distinguer les pertes auditives pérennes (correspondant en grande majorité à des surdités neurosensorielles) des pertes auditives transitoires (en grande majorité surdités de transmission associées à un épanchement rétrotympanique). Si l’otoscopie et l’impédancemétrie haute fréquence peuvent mettre en évidence un épanchement rétrotympanique elles ne permettent pas de quantifier son retentissement en termes de seuils auditifs. Des potentiels auditifs évoqués en conduction osseuse peuvent aider à déterminer la perte auditive neurosensorielle.
Les otoémissions acoustiques provoquées ne permettent pas d’obtenir des seuils auditifs mais peuvent avoir un intérêt pour le diagnostic étiologique en complément des potentiels évoqués pour mettre en évidence une neuropathie auditive.
Les premiers tests à visée diagnostic ne permettent pas toujours d’évaluer avec certitude le degré de surdité, son caractère transitoire ou permanent ni son mécanisme. Le diagnostic de précision peut nécessiter des examens répétés dans les premiers mois de vie ce qui complique l’annonce diagnostique et peut générer de l’anxiété.

Avec la mise en place du dépistage de la surdité en maternité, les enfants présentant une surdité moyenne arrivent précocement en soin. Nous recevons au CAMSP les bébés dès qu’une surdité est diagnostiquée, alors que la précision du diagnostic est en cours de définition.
Avec dix années de recul, nous constatons des particularités des soins orthophoniques dans les cas de surdité moyenne. Ces particularités concernent d’abord les parents : en effet, la « réalisation » du diagnostic est difficile étant donné que ce bébé manifeste des réactions auditives nombreuses. Or cette compréhension du diagnostic, malgré l’apparente discordance entre les observations d’un bébé qui réagit au sonore et la réalité des conséquences de la surdité moyenne, engage les possibilités de mise en œuvre du portage linguistique parental, à la fois dans les adaptations à la surdité de leur enfant, dans le port de l’appareillage auditif et dans la sensibilité parentale.
Ces particularités bousculent nos pratiques professionnelles d’orthophoniste et interrogent nos postures dans l’accompagnement parental et auprès des bébés.

Le dépistage de surdité chez le bébé nous a fait nous interroger sur l’accompagnement des familles lors du diagnostic. Nous pensons la phase diagnostique comme un dispositif particulier qui comprend 5 points essentiels que nous développerons, et dont l’aboutissement sont les consultations d’annonce en binôme médecin ORL / psychologue. Ce dispositif montre aussi comment collectivement, des secrétaires au médecin en passant par les infirmières, les audiométristes et la psychologue, nous avons mis en place un parcours dont l’objectif est d’accompagner les familles lors du diagnostic de surdité.

L’infection en cours de grossesse par le CMV est la première cause de surdité congénitale après les étiologies génétiques. Elle peut aussi être à l’origine d’une surdité de survenue secondaire, parfois plusieurs mois après la naissance. La difficulté dans le suivi d’un enfant présentant une infection congénitale par le CMV est donc double : chez un nouveau-né identifié comme infecté en cours de grossesse, comment optimiser la prise en charge multidisciplinaire et le suivi pour identifier au plus tôt la survenue d’une séquelle neurosensorielle ? L’identification de signes cliniques chez un enfant infecté peut impliquer la mise en route d’un traitement antiviral néonatal pour limiter les complications. Chez un nourrisson présentant une surdité repérée à la suite du dépistage neonatal systématique, comment établir rétrospectivement qu’une infection congénitale par le CMV peut en être responsable ? L’identification précoce de l’infection est essentielle dans ces deux situations.

Le caractère congénital de l’infection par le CMV sur prélèvements biologiques ne peut être affirmé que pendant les 15 premiers jours de vie de l’enfant ; au-delà, la positivité d’un prélèvement qu’il soit urinaire, sanguin ou salivaire peut aussi être le reflet d’une infection post-natale, dont le pronostic neurosensoriel n’est pas du tout comparable. Il est donc intéressant de pouvoir d’évaluer le plus précocement possible le risque d’exposition d’un nourrisson au CMV pour que cette information soit le témoin fiable de son statut néonatal.

Le Haut Comité de Santé Public recommande depuis 2018 un dépistage ciblé du CMV sur, entre autres points d’appel, l’échec au test auditif en maternité ; cependant, il a récemment réémis un avis défavorable pour la mise en place d’un dépistage systématique du CMV en cours de grossesse et à la naissance. Les praticiens n’ont donc pas connaissance du statut des mamans et a fortiori des enfants, et de ce fait, du risque de développer des complications suite à une infection passée inaperçue. Compte-tenu de cette contrainte, la question posée au groupe de travail CMV de la FFADAN a été de réfléchir à optimiser le dépistage néonatal du CMV en s’appuyant sur le dépistage auditif qui lui est instauré depuis plusieurs années et déployé sur tout le territoire.

Les modalités de cette démarche ont donc été définies pour essayer de coller au mieux aux contraintes techniques et temporelles : le test urinaire pratiqué dans les 15 jours reste l’examen de référence le plus sensible et spécifique de l’infection congénitale. Le groupe de travail recommande ainsi de réaliser ce test chez les enfants présentant au moins un échec au dépistage auditif (par otoémissions ou PEA automatisé) lors du retest T2 avant la sortie de la maternité. En effet, du fait de la difficulté d’organiser un T3 systématique avant J15 à travers le territoire, l’absence de prise en charge bien codifiée des examens pratiqués en externe et afin de limiter les perdus de vue, le groupe de travail s’est positionné en faveur du T2 bien que cela puisse générer un plus grand nombre de tests.
Le test salivaire est de mise en place plus commode, mais peut être faussement positif par une contamination lors de l’allaitement : sa positivité requiert donc un contrôle par un test urinaire. La quantification par PCR permet d’orienter sur le caractère congénital de l’infection en fonction du seuil mesuré.

Au-delà des 15 jours de vie, devant l’identification d’une surdité, on peut s’appuyer sur un diagnostic rétrospectif par une recherche PCR sur carton de Guthrie : la positivité de ce prélèvement permettra d’authentifier l’infection congénitale. La contrainte temporelle est celle de la durée de conservation de ces cartons qui varie selon les régions et peut de ce fait limiter l’accessibilité au diagnostic rétrospectif.

Lors de la présentation, les principaux éléments de la recommandation de la FFADANN seront abordés et discutés. Aussi, de l’identification précoce de l’infection congénitale dépend une prise en charge adaptée qui repose sur un bilan adapté et répété et éventuellement la proposition d’un traitement antiviral.    

L’intervention précoce fait suite au diagnostic de plus en plus précoce de surdité et implique des pratiques centrées, non plus seulement sur l’enfant et son symptôme, mais centrées sur une famille dont l’enfant est sourd. Cette présentation propose de mettre en lumière pour les professionnels quelques-unes des recommandations les plus récentes à propos de l’intervention précoce centrée sur la famille de l’enfant sourd (Family-Centered Early Intervention Deaf/Hard of Hearing Children; Moeller et al., 2024). Seront développées les recommandations suivantes : adopter une position de partenaire plutôt que de savant-expert ; construire une relation de partenariat avec la famille susceptible de mobiliser l’engagement thérapeutique des parents ; apporter une information complète, précise et objective ; soutenir les interactions famille-enfant et créer des environnements langagiers riches ; collaborer avec les autres professionnels impliqués ; ajuster l’intervention sur base d’évaluations régulières tant du côté de l’enfant que de ses parents. En réponse aux enjeux colossaux liés au développement de l’enfant sourd, et ce malgré une technologie de pointe telle que l’implant cochléaire, le rôle des parents est central et ne peut plus être considéré comme une « plus-value » à l’intervention (orthophonique) précoce. Ces recommandations sont autant de points de repères permettant au professionnel, quel que soit son contexte d’intervention, d’interroger très concrètement sa pratique auprès des familles et de le guider dans cette dimension du travail parfois très neuve et éminemment humaine durant la période qui suit l’annonce du diagnostic. Il est nécessaire, dans ce contexte, que les professionnels se forment pour développer progressivement les dispositions et qualités nécessaires au soutien et à la mobilisation des familles. Il s’agit de tout mettre en œuvre pour répondre ainsi – de façon collaborative – aux enjeux développementaux qui engagent l’avenir à la fois social, linguistique et cognitif de l’enfant sourd.