Dr Catherine VINCENT-DELORME
Généticienne clinicienne, Service de Génétique clinique - CRMR Surdité Génétique - CHU de Lille
Surdité génétique de diagnostic anténatal : quels impacts ?
Les progrès techniques dans le champ des diagnostics génétiques, moléculaires et chromosomiques, permettent des diagnostics précoces, anténataux.
Les progrès dans le domaine de la médecine fœtale, et de l’échographie en particulier, conduisent à la découverte anténatale de diverses anomalies et/ou malformations.
La surdité génétique, si elle est le plus fréquemment isolée, peut être associée à de nombreux syndromes, de pronostic variable, pouvant se manifester très tôt durant la vie fœtale, par des signes d’appel échographiques.
L’impact du diagnostic de surdité dès la vie fœtale sera discuté, en fonction des situations rencontrées : association syndromique « de novo » au pronostic plus ou sévère, surdité syndromique familiale méconnue, révélée par un ou des signes d’appel échographiques.
Parallèlement, nous évoquerons, les demandes de diagnostic prénatal reçues par les centres de compétences et de référence, pour des surdités isolées à risque de récurrence
Catherine Vincent-Delorme CRMR Surdités Génétiques Lille
