Dr Delphine DUPIN-DEGUINE
Généticienne clinicienne, Présidente comité scientifique 2026, CHU Toulouse
Dr Marie Noelle CALMELS
ORL-PH, CHU de Toulouse
Gènes et surdité : quand la génétique ne dit pas tout
Dr Delphine DUPIN-DEGUINE, Généticienne clinicienne
Dr Marie Noelle CALMELS, ORL-PH, CHU de Toulouse
Un diagnostic génétique n’est pas un diagnostic clinique.
Un même génotype peut s’exprimer par des phénotypes auditifs très hétérogènes du fait de nombreux facteurs comme une pénétrance incomplète, une expressivité variable, des mécanismes modificateurs ou d’une évolutivité propre de l’atteinte dans le temps. Le résultat d’un panel ou d’un génome ne dispense jamais d’un bilan et d’un suivi audiologique adaptés et répétés. Les divers outils utilisés et examens complémentaires sont exposés et expliqués en fonction de l’âge et des types d’atteintes : examens auditifs objectifs type PEA, OEA et ASSR ; examens subjectifs type audiométrie, tests dans le bruit et tests de surdité centrale.
Des cas cliniques concrets sont présentés et expliqués.
